Фенилкетонурия у детей: симптомы и особенности питания




Фенилкетонурия детям передается по наследству, причем оба родителя могут быть здоровы, но являются носителями дефектного гена. У новорожденных с данной патологией отсутствует фермент, ответственный за расщепление фенилаланина, в итоге продукты его распада накапливаются в организме, отравляя мозг. Визуально это заболевание на первых порах выявить невозможно, лишь через несколько месяцев становится заметно отставание ребенка в развитии.

Наследственное заболевание фенилкетонурия у детей

Фенилкетонурия, называемая также фенилпировиноградной олигофренией, при поздней диагностике и несоблюдении специальной диеты приводит к поражению центральной нервной системы и глубокой умственной отсталости.

В роддоме всем новорожденным проводится скрининг для выявления пяти наследственных заболеваний, одним из которых является данный недуг. Если тест оказывается положительным, то детей, больных фенилкетонурией, немедленно отлучают от груди и переводят на специальную диету.

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, оно передается ребенку от здоровых родителей, которые, однако, являются носителями гена этой болезни. Для нормальной жизнедеятельности человеку требуются незаменимые аминокислоты, которые поступают в организм с белковой пищей. Одна из таких аминокислот — фенилаланин — расщепляется в организме под влиянием фермента с труднопроизносимым названием (фенилаланингидроксилаза). Если ребенок родился без данного фермента, в его крови накапливаются фенилаланин и продукты его неполного расщепления, оказывающие токсическое влияние на головной мозг. Так развивается фенилкетонурия (ФКУ), частота которой — 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных.

При рождении ребенок выглядит здоровым, но в результате токсического воздействия на мозг происходит постепенное отставание психического развития.

На фото детей, больных фенилкетонурией, видно, что через несколько месяцев становятся очевидными довольно выраженные психические нарушения, которые уже невозможно ликвидировать:

Такие дети нуждаются в социальной помощи, в посещении специализированного образовательного учреждения.

Симптомы классической фенилкетонурия у детей редко встречаются в странах, где эффективно действует программа неонатальной (ранней послеродовой) диагностики этого заболевания. В роддоме проводится проба, выявляющая наличие фенилпировиноградной кислоты в моче новорожденного. Но эта простая проба может не дать положительного результата в первые дни жизни.

Более точная проба основана на определении уровня фенилаланина в крови.

Посмотрите на фото – у детей с признаками фенилкетонурии берут несколько капель капиллярной крови (из пяточки), помещают на фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию:

Уровень фенилаланина у больного может быть повышен уже через 4 часа после рождения.

Если результаты теста указывают на ФКУ, ребенка немедленно переводят на специальную диету с низким содержанием фенилаланина. Только таким образом можно предотвратить развитие глубокой умственной неполноценности и инвалидности ребенка, обеспечить его нормальное физическое и психическое развитие.

Диета и смеси для питания детей, больных фенилкетонурией

Диетическое питание для детей с фенилкетонурией является единственным эффективным методом лечения. Из рациона больного необходимо исключить продукты с высоким содержанием белка. Но жизнь без белка невозможна, ведь он является пластическим материалом, из которого строятся все органы. Поэтому, когда ученые-биохимики получили гидролизат белка, полностью лишенный фенилаланина — берлофен, в истории фенилкетонурии открылась новая страница. И тысячи детей получили возможность вырасти здоровыми, не отставая от своих сверстников с нормальным аминокислотным обменом.

В настоящее время выпускаются специализированные лечебные продукты для питания детей, больных фенилкетонурией, которые обеспечивают потребности в белковом компоненте. Это «Афенилак», «Лофеналак», «Аналог ХР» для детей первого года жизни, приближенные по составу к грудному молоку. Также для детей с фенилкетонурией показаны смеси «Тетрафен», «Триафен», «Фенил-фри», «Нофелан», «Фенил-40», «Лактанал», малобелковые или безбелковые овощные и фруктовые консервы, обогащенные витаминами и минеральными солями, для употребления в виде прикорма. Для школьников и беременных, страдающих ФКУ, вместо молока рекомендуется смесь «ХР Максамум», содержащая белковый компонент, минеральные соли, витамины, углеводы.

На основе крахмала злаковых культур (пшеничного и кукурузного) создаются безбелковые продукты, которые существенно облегчают составление рациона для растущего ребенка: безбелковый хлеб, печенье, макароны, вермишель, искусственные крупы, муссы.

Ограничения в диете не касаются жиров и углеводов.

Как видно на фото, детям с фенилкетонурией разрешено употреблять сливочное и растительное масло с преобладанием доли последнего:

Растительное масло обладает желчегонным действием, оказывает слабительный эффект, повышает бактерицидное свойство желчи, а также содержит полиненасыщенные жирные кислоты, которые благотворно сказываются на развитии нервной системы.

Источники углеводов: овощи, фрукты, сахар, крахмалсодержащие продукты — позволяют сделать рацион ребенка разнообразным, вкусным и питательным.

Непременным условием является тщательное соблюдение диеты, разработанной для детей с фенилкетонурией, контроль за вскармливанием и частые определения уровня фенилаланина в крови.

Ребенок должен получать достаточное количество витаминов и минеральных солей для создания наиболее полноценного питания.

Успех лечения детей с фенилкетонурией зависит от понимания родителями своей ответственности за судьбу ребенка. К сожалению, иногда родители самопроизвольно расширяют диету, прерывают на время или прекращают ее, не задумываясь о последствиях. В крови сразу же повышается уровень фенилаланина, в моче появляется феннлпировиноградная кислота, что свидетельствует о нарастании патологического процесса. Перерыв в лечении резко снижает шансы на успех и при возобновлении диеты не дает положительных результатов.

После 6 лет диета постепенно расширяется, но контроль за уровнем фенилаланина остается. С возрастом ребенок понимает, чем он отличается от других людей, и вполне сознательно может отказываться от запрещенных продуктов, хотя уже не требуется такого жесткого ограничения. Особенности фенилкетонурии у детей в том, что в более старшем возрасте снижается чувствительность центральной нервной системы к повреждающему действию фенилаланина, а основные этапы развития головного мозга к этому периоду уже закончены. Однако при расширении диеты после 6 лет необходимо регулярное наблюдение у врача во избежание ухудшения состояния.

С помощью медико-генетической консультации риск рождения больного ребенка может быть сведен к нулю. В настоящее время возможно выявление носителей патологического гена до зачатия и диагностика заболевания на ранней стадии беременности.



Все статьи рубрики:   Семья » Здоровье ребенка »

Загрузка...

Здесь вы можете написать комментарий к записи "Фенилкетонурия у детей: симптомы и особенности питания"

* Текст комментария
* Обязательные для заполнения поля

Внимание: все отзывы проходят модерацию.